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北京大學糖尿病中心紀立農教授在《2009科學發展報告》上發表了題為“2型糖尿病的遺傳學研究進展”的文章，對采用全基因組相關分析方法進行2型糖尿病的遺傳學研究進展作了較為詳細的介紹。

糖尿病是一種由遺傳和環境因素共同作用所導致的以高血糖為共同表現的臨床綜合癥。2型糖尿病是糖尿病的主要類型，占糖尿病總人群的90%，也是目前在全世界范圍內患病人數增加最快的糖尿病。2型糖尿病患病率增加的主要原因是生活方式的改變和人口的老齡化。

在過去的20年中，2型糖尿病的遺傳學研究進展的非常緩慢。隨著全基因組測序的完成，人們對人類基因組構成的特征有了新的認識。隨著高通量精確的單核苷酸多態性（SNPs）分型技術的飛速發展以及檢測成本的不斷降低，使一些研究基金足以支持大規模的采用病例-對照研究設計在成千上萬樣本中采用代表全基因組的SNP進行篩查的研究，即全基因組相關分析研究（GWAS）。

在采用全基因組相關分析方法對大樣本的2型糖尿病病例和正常對照進行分析后，已經陸續發現了15個新的糖尿病基因，使目前2型糖尿病基因的數目增加到18個。2型糖尿病遺傳學研究的突破將深入研究糖尿病的發生機制引入了新的時代。（摘自中國科學院“科學發展報告”課題組撰寫的《2009科學發展報告》）