在全國范圍內(nèi)，每30秒就有一個有出生缺陷的嬰兒出生，發(fā)生率正逐年上升。專家認為，由于出生缺陷給家庭和社會帶來沉重負擔，呼吁建立出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，大力鼓勵發(fā)展產(chǎn)前診斷技術(shù)。

在廣州醫(yī)學院日前舉行的院士論壇上，中國科學院院士、遺傳生物學家賀林介紹說，我國是世界上缺陷新生兒的高發(fā)國家之一，缺陷新生兒占世界20%。全國每年出生的2000萬名新生兒有5%存在出生缺陷，每年誕生100萬名缺陷兒，也就是說，每30秒就有一個缺陷兒出生。在8000萬名殘疾人中七成是出生缺陷所致。

出生缺陷，是指嬰兒出生時就存在的各種包括身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝等方面的異常，如唇腭裂、多指(趾)、先天性心臟病等。有出生缺陷的，1/3出生后夭折，1/3成為殘疾人，還有1/3生活質(zhì)量很不好。根據(jù)分類，出生缺陷中有染色體疾病、單基因疾病以及多因素遺傳病。

產(chǎn)前篩查是預防出生缺陷的重要手段之一，能夠在懷孕期間對胎兒可能發(fā)生的先天性缺陷做出風險率預測，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，可以在最大限度上防止先天缺陷兒的出生。賀林說，國際上產(chǎn)前診斷技術(shù)已飛速發(fā)展，但國內(nèi)收費標準依然沿用十幾年甚至幾十年前的，許多新的技術(shù)項目都沒有收費標準，所以各醫(yī)院的產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)處于虧本狀態(tài)，影響積極性甚至阻礙發(fā)展，需要得到鼓勵和扶持。“我們迫切需要研發(fā)高效、微創(chuàng)乃至無創(chuàng)的早期診斷技術(shù)，告訴孕婦更多胎兒健康信息。”賀林說。(楊霞)